Arvelig, forhøyet kolesterol Familiær hyperkolesterolemi

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand som gir høye kolesterolverdier allerede fra man er barn. FH rammer mellom 17ooo og 25 000, så tilstanden er i Norge omentrent like vanlig som diabetes type 1.

FH er en arvelig tilstand hvor en genfeil gir høyt blodkolesterol, og FH overføres fra generasjon til generasjon.

• Personer med FH har en feil i opptaket av LDL-kolesterol i leveren slik at LHL ikke blir fjernet fra blodet som normalt. Dette skyldes en feil i arvematerialet, også kalt mutasjon. Genfeilen arves videre i familier.

Sykdommen ble første gang beskrevet av den norske legen Carl Müller i 1939.

Dette er en dominant arvelig sykdom. Det vil si at det er høy sannsynlighet for å arve tilstanden. 

Heterozygot HF

Det er tilstrekkelig å arve ett mutert gen fra en av sine foreldre for å ha tilstanden. Man har da ett friskt gen og et ødelagt gen. Resultatet blir 50 % redusert opptaksevne for LDL-kolesterol til leveren. Tilstanden kalles da «heterozygot» FH. 

Det er 50 % sannsynlighet for å videreføre dette muterte genet til sine barn. Det er ingen forskjell på arv til jenter eller til gutter.

Homozygot FH

Om en person arver ett mutert gen fra både far og mor med FH, blir tilstanden kalt "homozygot familiær hyperkolesterolemi".

• • En med homozygot FH har 100 % sannsynlighet for å videreføre ett av de muterte genene til sine barn, og viderefører bare ett av de muterte genene.
  • Homozygot FH er en svært sjelden tilstand med under 12 affiserte personer i Norge.

Mer om høyt kolesterol

Du vil ikke merke at du har tilstanden på et tidlig stadium. Det er derfor viktig at du får sjekket kolesterolverdiene dine hvis det er familiemedlemmer som har fått en hjerte- eller karsykdom i ung alder.

Fettavleiringer i øyeområdet og rundt sener tyder på arvelig forhøyet kolesterol.

Kilde: Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi 

En risikovurdering for framtidig hjerte- og karsykdom hos fastlegen innebærer vanligvis måling av kolesterolverdier og blodtrykk. Det er spesielt viktig å etterspørre en samtale med fastlegen dersom du har familiemedlemmer som har høyt kolesterol eller fikk hjerte- eller karsykdom i ung alder.

Hvis du får påvist høyt kolesterol kan det være aktuelt med gentest for FH. Gentest er en vanlig blodprøve og tas hos fastlegen.

Dersom det er påvist FH i din slekt, bør du gentestes uavhengig av kolesterolverdier.

Det er en fordel å få stilt diagnosen i ung alder. Jo tidligere behandlingen startes, desto mer effektiv blir den. 

Høyt nivå av kolesterol i blodet vil over tid kunne forårsake  åreforkalkning (aterosklerose) og gi hjerte- og karsykdom. 

Ubehandlet vil blodårene til personer med FH belastes med forhøyet kolesterolnivå hele livet, og åreforkalkning kan føre til angina pectoris eller hjerteinfarkt 15-20 år tidligere enn hos personer uten FH. Det er derfor viktig å få god og riktig behandling for å unngå denne forhøyede riksikoen.

Medisinsk behandling vil nesten alltid være nødvendig for å forebygge hjerte- karsykdom. Det er stort sett umulig å få et normalt kolesterolnivå bare ved hjelp av kostholdsendringer hvis du har arvelig, høyt kolesterol. 

Det finnes flere typer medisiner som reduserer kolesterolet. Det er ofte nødvendig å bruke flere samtidig for å nå behandlingsmålet.

Statiner hemmer kolesterolproduksjonen i kroppen, og er hovedmedikamentet for kolesterolsenkende behandling. Andre medikamenter hindrer opptak av kolesterol fra tarmen.

Nye kolesterolsenkende medikamenter som PCSK9-hemmere er også   gjort tilgjengelig med refusjon.

Det bør være et mål å starte behandlingen før avleiringen av kolesterol i arteriene starter. Kolesterolsenkende behandling kan startes allerede fra 8-10 års alder. 

Det er viktig at du lever så sunt som mulig. Den gunstige effekten av et hjertevennlig kosthold og regelmessig fysisk aktivitet vil være med på å redusere risikoen for hjerte- og karsykdom.

• Nasjonalt kvalitets- og kompetansenettverk for FH