Alfa-1-antitrypsinmangel

Alfa-1-antitrypsin (A1AT) dannes i leveren og sirkulerer med blodet rundt omkring i kroppen. Proteinet trengs for å holde lungene friske og blant annet beskytte dem mot skader fra tobakksrøyk. Dersom du mangler A1AT og røyker, er det stor risiko for at lungevevet etter hvert blir ødelagt.  Da utvikler du lungesvinn eller emfysem.

Hvis du er ikke-røyker, kan det være at du ikke merker noe til mangelen i det hele tatt.

I Norge er det beregnet at cirka 4000 personer har lungesykdom på grunn av A1AT-mangel, blant disse er det trolig mange som har fått diagnosen kols.
I Norge forkortes ofte alfa-1-antitrypsinmangel til A1AT, selv om det egentlig er en forkortelse for selve proteinet.

Symptomer

A1AT-mangel gir symptomer som likner kols og astma: Når du anstrenger deg, får du tung pust og åndenød. Du blir trøtt og mindre opplagt fordi lungene ikke lenger tar opp like mye oksygen som før. Symptomene kan komme allerede i 30-40-årsalderen, mens ”vanlig” kols gjerne kommer noe senere i livet.  Noen kan etter hvert også få leversymptomer fordi alfa-1-antitrypsin med ”feil” struktur samler seg opp i leveren.

Årsaker

Sykdommen er arvelig og skyldes feil i et gen. Genfeilen kan forekomme i ulike grader. Personer som har halvparten av normalt A1AT-nivå i blodet klarer seg fint, og de merker ikke noe til mangelen hvis de ikke røyker. Først og fremst er det alvorlige former for A1AT-mangel og A1AT-mangel kombinert med røyking som fører til at lungeskader og kronisk lungesykdom utvikler seg.

Dersom du vet at du har A1AT-mangel, er det derfor særlig viktig å være røykfri, eller slutte å røyke straks sykdommen påvises. Da kan du unngå at sykdommen forverrer seg ytterligere.

Testing

Dersom du har fått påvist A1AT-mangel, bør du informere søsken, barn og eventuelt barnebarn, slik at de kan teste seg om de ønsker det, og slik kan de kan bli oppmerksomme på at røyking kan være særlig skadelig for dem.  Snakk med legen din om hvordan du kan gå fram for å formidle slik informasjon.

Behandling og egne tiltak

Det viktigste du kan gjøre er å unngå røyking, eller eventuelt slutte med en gang sykdommen oppdages.  Da kan du unngå unødvendig forverring. Det finnes ingen medisin mot slik mangel, og ødelagt lungevev blir ikke erstattet av kroppen. Daglig mosjon er viktig for å stabilisere sykdommen og utnytte den lungekapasiteten du har. God fysisk form vil også gjøre at du føler deg mer opplagt og orker mer i det daglige.
I enkelte tilfeller kan lungeskadene blir særlig alvorlige. I slike tilfeller kan det bli aktuelt med lungetransplantasjon.

Rehabilitering

På samme måte som ved annen lungesykdom kan fastlegen søke om rehabilitering for deg, for eksempel ved et av LHLs sentre. Da kan du få informasjon om sykdommen, veiledning når det gjelder mosjon, eventuell røykeslutt, pusteteknikker og andre tiltak. En del av rehabiliteringen kan også være å bearbeide sorgreaksjoner over redusert helse og lage en plan for hvordan du skal komme i bedre fysisk form.

Tekst: journalist Hanna Hånes og seksjonsoverlege Anne Bailey, Glittreklinikken