Hopp til innhold

Alfa-1-antitrypsinmangel – A1AT

Årsak

Sykdommen er arvelig og skyldes feil i et gen. Genfeilen kan forekomme i ulike grader. Personer som har halvparten av normalt A1AT-nivå i blodet, klarer seg fint, og de merker ikke noe til mangelen hvis de er ikke-røykere.

Først og fremst er det alvorlige former for A1AT-mangel og A1AT-mangel kombinert med røyking som fører til at lungeskader og kronisk lungesykdom utvikler seg.

Dersom du vet at du har A1AT-mangel, er det derfor særlig viktig å være røykfri, eller slutte å røyke straks sykdommen påvises. Da kan du unngå at sykdommen forverrer seg ytterligere.

I blodet har de fleste av oss et bestemt protein, alfa-1-antitrypsin, som beskytter lungene. Særlig er denne beskyttelsen viktig hvis du røyker. 

Kan medføre kols

Alfa-1-antitrypsin (A1AT) dannes i leveren og sirkulerer med blodet rundt omkring i kroppen. Proteinet er nødvendig for å holde lungene friske, og blant annet beskytte dem mot skader fra tobakksrøyk.

Dersom du mangler A1AT og røyker, er det stor risiko for at lungevevet etter hvert blir ødelagt. Da utvikler du emfysem.

Hvis du er ikke-røyker, kan det være at du ikke merker noe til mangelen i det hele tatt.

I Norge er det beregnet at cirka 4 000 personer har lungesykdom på grunn av A1AT-mangel, blant disse er det trolig mange som har fått diagnosen kols.

Les mer om kols her.

Symptomer

A1AT-mangel gir symptomer som likner kols og astma. Når du anstrenger deg blir det tungt å puste og du får åndenød.

Du blir trøtt og mindre opplagt fordi lungene ikke lenger tar opp like mye oksygen som før.

Symptomene kan komme allerede i 30-40-årsalderen, mens “vanlig” kols gjerne kommer noe senere i livet.

Noen kan etter hvert også få leversykdom, som leverbetennelse og leversvikt, fordi alfa-1-antitrypsin med “feil” struktur samler seg opp i leveren.

Undersøkelse

Legen kan påvise A1AT-mangel ved hjelp av en blodprøve.

Dersom verdien er lav, kan du få tatt en gen-test. Også dette er en enkel blodprøve.

Behandling

Det viktigste du kan gjøre er å unngå røyking, eller eventuelt slutte å røyke med én gang sykdommen oppdages. Da kan du unngå unødvendig forverring og kols.

Det finnes ingen medisin mot slik mangel, og ødelagt lungevev blir ikke erstattet av kroppen.

Men daglig mosjon er viktig for å stabilisere sykdommen og utnytte den lungekapasiteten du har. God fysisk form vil også gjøre at du føler deg mer opplagt og orker mer i det daglige.

I enkelte tilfeller kan lungeskadene blir særlig alvorlige. I slike tilfeller kan det bli aktuelt med lungetransplantasjon.

Har du leversykdom, bør du være forsiktig med alkohol. Snakk gjerne med legen din om dette.

Les mer om kols her.

Familien

Dersom du har fått påvist A1AT-mangel, bør du informere søsken, barn og eventuelt barnebarn, slik at de kan teste seg om de ønsker det. Det er viktig at slekten din blir oppmerksomme på at røyking kan være særlig skadelig for dem.

Snakk med legen din om hvordan du kan gå fram for å formidle slik informasjon.

Rehabilitering

På samme måte som ved annen lungesykdom, kan legen din søke om rehabilitering for deg. Da kan du få informasjon om sykdommen, veiledning når det gjelder mosjon, eventuell røykeslutt, pusteteknikker og andre tiltak.

En del av rehabiliteringen kan også være å bearbeide sorgreaksjoner over redusert helse. 

Her finner du LHLs rehabiliteringstilbud.


Var dette nyttig? Del gjerne!

Du må skrive inn ditt navn

Du må oppgi en gyldig e-postadresse

Noe gikk galt. Vennligst prøv igjen.

Ditt tips har blitt sendt.

Se også