Flere enn ventet har trolig arvelig høyt kolesterol
Familiær hyperkolesterolemi, også kalt FH eller Müller-Harbitz' sykdom, er en arvelig lidelse som gir svært høye nivåer av kolesterol (total- og LDL-kolesterol) gjennom hele livet. Dersom tilstanden ikke behandles kan den føre til tidlig koronar hjertesykdom, som hjerteinfarkt og angina pectoris.
Den europeiske ateroskleroseforeningen (European Atherosclerosis Society) har konstatert at arvelig høyt kolesterol, familiær hyperkolesterolemi eller FH, er underdiagnostisert, og foreslår bedre måter å diagnostisere og behandle tilstanden på.
Flere nordmenn kan ha lidelsen
Ettersom familiær hyperkolsterolemi ikke har en egen medisinsk diagnosekode, er det vanskelig å vite hvor mange som virkelig er rammet. Et vanlig estimat er at 1 per 500 innbyggere (0,2 prosent) har diagnosen.
En nyere dansk studie antyder at forekomsten i den generelle befolkningen er 1 per 200.
Det har tidligere vært antatt at 43 prosent av alle med hyperkolesterolemi i Norge blir diagnostisert. Ifølge den europeiske ateroskoleroseforeningen kan imidlertid den virkelige forekomsten i Norge være 1 per 300, slik at bare 26 prosent med sykdommen har en kjent diagnose.
I mange andre land får imidlertid bare én prosent eller færre av pasientene en diagnose.
Screening er kostnadseffektivt
Kolesterolverdier over 8 mmol/l blant voksne er en indikasjon på familiær hyperkolsterolemi, og diagnosen kan bekreftes ved hjelp av DNA-analyse.
Et annet symptom er fettavleiringer i huden og rundt øynene. Tidlig diagnose reduserer og utsetter risikoen for hjertesykdom.
Les mer om arvelig forhøyet kolesterol.
Ifølge den uttalelsen er det mest kostnadseffektivt å screene familiemedlemmer til såkalte indekspersoner – personer med mistanke om arvelig høyt kolesterol.
Universell screening av alle barn er også en mulighet, men det gjøres foreløpig bare i Slovenia.
Til tross for kostnadene, er det samfunnsøkonomisk kostnadseffektivt å screene og behandle mennesker med arvelig høyt kolesterol. Bare i Europa vil optimal behandling av alle med familiær hyperkolesterolemi (rundt 1 million personer) kunne spare 4,7 milliarder euro i helseutgifter.
Behandling av familiær hyperkolesterolemi
EAS anbefaler følgende behandlingsmål ved FH:
- LDL <3,5 mmol/l hos barn
- LDL <2,5 mmol/l hos voksne
- LDL <1,8 mmol/l hos voksne med etablert hjertesykdom eller diabetes
I tillegg til å ta kolesterolsenkende medikamenter, må pasienter med FH også legge om livsstilen, dvs. ikke røyke, ha et sunt kosthold og være mye i fysisk aktivitet. Målet med kostholdsrådene er å unngå overvekt og å begrense inntaket av mat med mye kolesterol, mettet fett og transfett.
To hovedtyper av familiær hyperkolesterolemi
Kolesterol er en viktig del av cellene, og er blant annet en forløper til gallesyrer og visse hormoner. I blodet blir kolesterol fraktet med lipoproteinpartikler, hovedsakelig "low-density" lipoprotein (LDL) og "high-density" lipoprotein (HDL). Høye nivåer av LDL disponerer for aterosklerose (åreforkalkning) og hjerteinfarkt.
Ved familiær hyperkolesterolemi er det først og fremst LDL som er forhøyet.
Det finnes to hovedtyper av sykdommen: Heterozygot og homozygot familiær hyperkolesterolemi.
Dette er heterozygot familiær hyperkolesterolemi
Personer med heterozygot familiær hyperkolesterolemi har arvet genet for FH fra én av foreldrene. De har et totalkolesterol på rundt 8-15 mmol/l, og får ofte hjertesykdom før 55-årsalderen (60 år for kvinner). Blant alle under 60 år som får hjerteinfarkt, har rundt 5 prosent heterozygot FH.
Heterozygote familiær hyperkolesterolemi-pasienter kan behandles med kolesterolsenkende medikamenter for å forebygge åreforkalkning og hjerteinfarkt. Dersom nivåene av LDL-kolesterol senkes med 1 mmol/l, reduseres sannsynligheten for å dø av hjerte- og karsykdom i løpet av fem år med 20 prosent.
Barn og unge med høyt kolesterol eller tidlig hjertesykdom i familien, bør undersøkes for eventuell familiær hyperkolesterolemi. Dersom man ikke har kjent arvelig høyt kolesterol i familien, kan et totalkolesterol på over 7 mmol/l for en under 18 år, 7,5 for en mellom 20-30 år, 8,8 for en mellom 30-40 år og 9,3 for en over 40 år være et tegn på heterozygot familiær hyperkolesterolemi.
Dette er homozygot familiær hyperkolesterolemi
Personer med homozygot familiær hyperkolesterolemi har fått FH-genet fra begge foreldrene. Disse har kolesterolverdier på 12-30 mmol/l, får hjertesykdom svært tidlig, og kan dø før de blir 20 år dersom de ikke får behandling. Homozygot familiær hyperkolesterolemi er heldigvis en svært sjelden tilstand, og rammer trolig rundt 1 per 1 million personer. Det finnes eksempler på barn med homozygot HF som har fått hjerteinfarkt allerede ved 3-årsalderen.
Disse pasientene må behandles med kolesterolsenkende medikamenter og gjentatt LDL-aferese (en form for blodtapping, hvor LDL-partikler tas ut og resten av blodet sendes tilbake i kroppen igjen).
Sykdommen kalles også Müller-Harbitz' sykdom, etter de norske legene Carl A. Müller og Francis G. Harbitz. En historisk redegjørelse kan leses hos Tidsskrift for Den norske legeforening.