Hjerteamyloidose transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)

Det spesielle med proteinene er at de folder seg på feil måte, binder seg til hverandre og danner lineære fibre, kalt amyloide fibriller. Disse fibrillene transporteres i blodbanen og kan avleires i ulike organer, blant annet i hjertet, nyrer, nerver eller mage/tarm-systemet.

Opphoping av amyloide fibriller i hjertet kalles hjerteamyloidose, eller kardial amyloidose. Disse fibrillene gjør hjerteveggen stiv og fortykket, noe som kan føre til dårligere pumpeevne og hjertesvikt.

De to mest vanlige formene for hjerteamyloidose er lettkjede-amyloidose og transtyretin hjerteamyloidose (ATTR-CM)

Lettkjede-amyloidose (AL-amyloidose)

I benmargen finner vi plasmaceller som produserer antistoffer. Antistoffer beskytter oss mot infeksjoner og er satt sammen av to «lette kjeder» og to «tunge kjeder». Normalt produserer plasmacellene hele antistoffer, men ved lettkjede-amyloidose produseres det for mange lette kjeder. Disse kjedene foldes feil og bindes sammen til amyloide fibriller, som igjen avleires i hjertet. Sykdommen ses oftest hos pasienter over 50 år, og den rammer både menn og kvinner.

Transtyretin hjerteamyloidose (ATTR-CM)

Transtyretin er et protein som normalt transporterer tyroksin og vitamin A rundt i kroppen. Ved ATTR-CM skjer det en spalting av transtyretin som deretter feilfoldes, bindes sammen og hoper seg opp i hjerteveggen.

Vi skiller mellom arvelig (familiær) og ikke-arvelig type (villtype), hvor den ikke-arvelige formen er den mest vanlige i Norge.
Forekomsten av villtype ATTR-CM øker med alderen og rammer oftest menn over 60 år.

Hjerteamyloidose er en lite kjent sykdom, og vi vet ikke med sikkerhet hvor mange pasienter som har denne sykdommen i Norge i dag.

Symptomer på hjerteamyloidose er symptomer som oppstår ved hjertesvikt. Pasienten merker ofte først at de blir tungpustet, spesielt ved anstrengelser eller når de ligger ned. De blir også fortere slitne og orker mindre enn før.

Hjertesvikt fører til opphopning av vann i kroppen, noe som kan gi hovne føtter, ankler og ben. Andre symptomer er svimmelhet, økt hjertefrekvens, hjertebank eller unormal hjerterytme.

Ved ATTR-CM kan amyloide fibriller også avleires i andre deler av kroppen, blant annet i håndleddet. Dette vil kunne gi et såkalt karpaltunnelsyndrom, med symptomer som nummenhet, prikking og/eller smerter i håndledd og hender.

På samme måte kan amyloide fibriller avleires i spinalkanalen i ryggen, noe som kan føre til spinalstenose, med symptomer som smerter, nummenhet og/eller nedsatt førlighet i rygg og bein.

Amyloidose i mage og tarm kan gi ubehag, smerter og endret avføring.

Amyloide avleiringer i nervesystemet kan også gi symptomer, fortrinnsvis nedsatt følelse og smerter i armer og bein (polynevropati).

For å få stilt diagnosen hjerteamyloidose må man ha noen av de karakteristiske symptomene, som påvises ved en undersøkelse hos legen. Denne undersøkelsen støttes så av ulike tester for å diagnostisere hjerteamyloidose:

Blodprøver

Ved hjerteamyloidose øker nivået av to stoffer som kalles NT-proBNP og Troponin i blodet. Ved hjelp av en blodprøve kan man måle konsentrasjonen av disse to stoffene, hvor høye nivåer kan være tegn på hjerteamyloidose.

EKG

Elektrokardiogram (EKG) er en test som måler de elektriske impulsene i hjertet. Ved hjerteamyloidose kan disse impulsene forstyrres, og man vil kunne få unormale EKG-mønstre.

Ekkokardiografi

Ekkokardiografi er en ultralyd-undersøkelse av hjertet som gir informasjon om hjertets struktur og funksjon. Ved hjerteamyloidise vil man kunne se at veggen i hjertekamrene er tykkere enn normalt.

MR av hjertet

MR er en undersøkelse hvor et magnetisk felt og radiobølger brukes for å lage detaljerte bilder av hjertet, hvor det blant annet er mulig å se amyloide fibriller mellom hjertecellene.

Amyloid-scintigrafi

Ved amyloid-scintigrafi tilføres blodet små mengder radioaktivt stoff som oppkonsentreres i områder med amyloide proteiner. Et apparat måler så den radioaktive strålingen, og på den måten kan man påvise amyloidose i hjertet. Denne undersøkelsen er mest brukt for å påvise ATTR-CM.

Hjertebiopsi

Ved hjertebiopsi fjerner man en liten bit av hjertemuskelen, som deretter undersøkes i et mikroskop for å påvise amyloide fibriller.

Behandling av hjerteamyloidose er todelt, dvs at man behandler hjertesvikten og den underliggende sykdommen som fører til opphopning av amyloide fibriller.

Behandling av hjertesvikt

Et viktig tiltak for pasienter med hjerteamyloidose er riktig væskebalanse. Dette fordi hjertesvikt fører til opphoping av vann i kroppen som kan forverres dersom pasientene drikker for mye væske. Inntaket av salt bør også begrenses.

Det er også vanlig å gi vanndrivende medisiner som hjelper kroppen å kvitte seg med vann. Disse legemidlene kalles diuretika.

Medikamentell behandling av hjertesvikt pga. hjerteamyloidose kan være noe forskjellig fra behandling av hjertesvikt av andre årsaker, da enkelte standard legemidler mot hjertesvikt kan forverre symptomene hos pasienter med hjerteamyloidose.

Behandling av amyloidose i hjertet

Lettkjede-amyloidose behandles vanligvis med cellegift som angriper plasmacellene.
For transtyretin hjerteamyloidose finnes det i dag ett godkjent legemiddel, men flere legemidler er under utvikling.

https://www.ucl.ac.uk/drupal/site_amyloidosis/sites/amyloidosis/files/amyloidosis_and_the_heart.pdf